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Thrombo inCode

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La trombosis es el principal factor responsable del desenlace fatal del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso. La prevalencia de esta enfermedad es del 0,3% en Europa (1), constituyendo la primera causa de mortalidad y morbilidad en la sociedad, a la que se dedican grandes esfuerzos asistenciales y económicos.

Actualmente, la mayoría de productos para la determinación de mutaciones genéticas asociadas a la trombofilia hereditaria se centran en la detección de 2 mutaciones: los factores FVL (Factor V Leiden) y FII (Protrombina).

Thrombo inCode® se ofrece como un kit (CE-IVD) o como un servicio de medicina personalizada que incluye un informe con recomendaciones a partir de un algoritmo que integra los datos genéticos y clínicos del paciente.

Thrombo inCode® permite el genotipado simultáneo in vitro de 12 variantes del ADN asociadas a trombosis como ayuda para mejorar las estrategias de prevención en pacientes con riesgo de sufrir eventos tromboembólicos.

El tromboembolismo se ha relacionado también con determinadas complicaciones obstétricas como abortos de repetición, fallos implantacionales, preeclampsia y eclampsia. El conocimiento del riesgo clínico-genético puede ayudar al clínico a establecer la prevención más adecuada: dosis y duración del tratamiento.

El Servicio Thrombo inCode® ofrece una evaluación del análisis genético generado por nuestro laboratorio de referencia e incluye un informe con recomendaciones a partir de un algoritmo que integra los datos genéticos y clínicos del paciente.   





Indicaciones

Thrombo inCode® permite el genotipado simultáneo in vitro de 12 variantes del ADN asociadas a trombosis

Thrombo inCode®  permite el genotipado simultaneo in vitro de 12 variantes del ADN asociadas a trombosis como ayuda para mejorar las estrategias de prevención en pacientes con riesgo de sufrir eventos tromboembólicos.

El tromboembolismo se ha relacionado también con determinadas complicaciones obstétricas como abortos de repetición, fallos implantacionales, preeclampsia y eclampsia. El conocimiento del riesgo clínico-genético puede ayudar al clínico a establecer la prevención más adecuada: dosis y duración del tratamiento.

La información proporcionada por el servicio Thrombo inCode® puede ser de ayuda para los pacientes que presenten las siguientes circunstancias:




Bibliografía

Evidencia Cientifica


La enfermedad tromboembólica es la principal causa de mortalidad y morbilidad en el mundo desarrollado (American Heart Association). La trombosis arterial es la causa subyacente más frecuente del infarto agudo de miocardio y de los accidentes cerebrovasculares no hemorrágicos.

Estudios poblacionales han estimado una incidencia anual de enfermedad tromboembólica venosa del 0,2%, existiendo una acusada dependencia con la edad y doblándose su incidencia por cada década hasta alcanzar el 11% a los 80 años (1). Se ha encontrado entre pacientes hospitalizados una incidencia 100 veces mayor que en ambulatorios (2). La trombosis venosa profunda afecta a unos dos millones de personas al año en los Estados Unidos y la embolia pulmonar es la causa más frecuente de muerte hospitalaria prevenible originando unas 60.000 muertes cada año en Estados Unidos (3).

Prospecciones económicas realizadas para ciertos países occidentales (EE. UU., Japón, Francia, Alemania, Reino Unido, Italia y España) estiman en 1,2 millones los casos de enfermedad tromboembólica venosa anuales y en más de 52 millones los individuos susceptibles de profilaxis. Ello constituye un importante problema económico y así en EE. UU. se estiman unos costes para la enfermedad tromboembólica venosa de unos 1.500 millones de dólares/año (4). En España se estimó un coste para 1992 de 420,7 millones de € (5).

Con el desarrollo del estudio internacional GAIT, destinado a determinar la contribución de la herencia en la aparición de la trombosis y la identificación de los genes implicados, se ha demostrado que el 60% de las causas de una trombosis tiene base genética, mientras que los factores ambientales, como la dieta, el sedentarismo, la hipertensión o el tabaquismo entre otros, son responsables del 40% restante (6). El estudio también ha demostrado que el grupo sanguíneo O es el que tiene menor riesgo de trombosis.

En la actualidad, la evaluación genética se centra principalmente en las dos mutaciones más comunes en pacientes con TEV: el factor V Leiden (10%-20% frecuencia en pacientes) y la mutación 20210A en la protrombina (6%-15% frecuencia en pacientes) (7). Sin embargo, estas mutaciones explican solamente una fracción de la predisposición hereditaria a la trombosis y su valor predictivo es limitado (8).

En los últimos años, los avances científicos han llevado a la identificación de otros factores genéticos que predisponen a la trombosis y que modifican el riesgo asociado con Factor V Leiden y la mutación 20210A en el gen de la protrombina(9).

Disponer de toda esta información genética de gran valor y relevancia junto con la información clínica del paciente permite al profesional sanitario evaluar de forma más precisa y personalizada el riesgo de trombosis, hecho que sin duda tendría un gran impacto en la prevención de la trombosis y sus secuelas.

Bibliografía

Acreditación