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SudD inCode®

Acerca de

La muerte súbita cardíaca (MSC) describe una inesperada muerte natural generalmente en la primera hora desde la aparición de los síntomas y sin causa traumática que la explique. Sin embargo, el intervalo entre la aparición de síntomas y la muerte no es homogéneo y existe un rango de 1 a 24 horas.

La muerte súbita es responsable de más de 3 millones de muertes al año en el mundo (760.000 muertes al año en EE.UU. (1) y Europa (2)), un número más elevado que las muertes por cáncer de pulmón o sida.

SudD inCode® es un servicio de medicina personalizada que analiza la información genética junto con la información clínica del paciente.

SudD inCode® establece la presencia de mutaciones (nuevas o conocidas) que se asocian con el desarrollo de enfermedades cardíacas estructurales y arritmogénicas que pueden inducir la muerte súbita cardíaca.

El Servicio SudD inCode® analiza esta información genética, junto con los datos clínicos, ayudando al profesional sanitario a:

  • Identificar la mutación causal en el caso índice y en familiares de primer grado
  • Establecer el diagnóstico clínico
  • Confirmar el diagnóstico clínico
  • Efectuar recomendaciones para el manejo óptimo del paciente

Las recomendaciones están avaladas por un equipo de expertos en muerte súbita cardíaca con reputación internacional que asesorarán en todo momento a los profesionales sanitarios en relación a la evaluación clínica y genética más adecuada para cada paciente.

El elemento diferencial de este servicio es que analiza la información conjunta de 55 genes relacionados con la enfermedad cardíaca que presentan un alto riesgo de causar muerte súbita.

Estamos en constante evolución para ofrecer siempre el servicio más competitivo, con una excelente relación calidad-precio.





Indicaciones

SudD inCode® es un servicio de medicina personalizada que analiza la información genética junto con la información clínica del paciente.

SudD inCode® establece la presencia de mutaciones (nuevas o conocidas) que se asocian con el desarrollo de enfermedades cardíacas estructurales y arritmogénicas que pueden inducir la muerte súbita cardíaca.

Este servicio también está disponible para familiares de casos índices diagnosticados.

SudD inCode® puede ser de aplicación en:

  • Pacientes que sufren de síncope inexplicado, fibrilación ventricular idiopática, paro cardiaco y/o torsades de pointes inducido por fármacos
  • Casos de muerte súbita de origen desconocido o con signos electrocardiográficos dudosos, sospecha de muerte súbita hereditaria.
  • Pacientes con enfermedad cardiaca arritmogénica preexistente:
    • Síndrome de QT largo (LQTS)
    • Síndrome de Brugada (BrS)
    • Síndrome de QT corto (SQTS)
    • Síndrome del seno enfermo
    • Bradicardia inexplicada
    • Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (CPVT)
    • Arritmias durante el ejercicio
    • Defecto de la conducción progresivo
  • Pacientes con enfermedad cardiaca estructural preexistente:
    • Cardiomiopatía arritmogénica ventrículo derecho (ARVC)
    • Cardiomiopatía hipertrófica (HCM)
    • Hipertrofia cardíaca inexplicada (UCH)
    • Cardiomiopatía dilatada (DCM)
    • Cardiomiopatía no compactada (adulto y neonatal)
    • Cardiomiopatía restrictiva
  • Pacientes con otros síndromes asociados:
    • Síndrome de Marfan (MS)
    • Enfermedad de Fabry (FD)
    • Aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas (TAAD)
    • Amiloidosis
    • Enfermedad de depósito de glucógeno
    • Síndrome de Wolff-Parkinson-White




Servicios

El Servicio SudD inCode® incluye
SUDD-SEQ

Servicio basado en la información relativa a la afectación de un gen o de un grupo reducido de genes asociados con una condición cardíaca patológica.

SUDD-CLIN

Servicio de orientación clínica del análisis genético ya sea realizado en nuestro laboratorio de referencia; por otros laboratorios; o antes de solicitar una prueba genética.

SUDD-NGS

Cuando no hay características clínicas que orienten hacia un estado clínico particular, el servicio SUDD-NGS da información en base a un panel amplio de genes

  • SudD Global, informa sobre 55 genes asociados con la muerte súbita cardiaca.
  • SudD Arritmogénico, informa sobre 25 genes asociados con canalopatías o miocardiopatías arritmogénicas.
  • SudD Estructural, informa sobre 42 genes asociados a cardiopatías estructurales.
  • SudD HCM, informa sobre 25 genes asociados con miocardiopatías hipertróficas.
  • SudD DCM, informa sobre 35 genes asociados con miocardiopatías dilatadas.

En el informe final consta también si los hallazgos han sido confirmados por otras tecnologías (Sanger).

Evidencia Cientifica

La muerte súbita cardiaca (MSC) es una de las principales causas de muerte en los países occidentales, en torno a 800.000 muertes anuales. Aunque su incidencia varía según los distintos estudios y franjas de edad, se estima que la incidencia de MSC se sitúa alrededor de 30-200/100.000 habitantes/año, de modo que representa un problema de salud mayor (1).

En España se producen al año unas 9.000 muertes súbitas cardiacas de pacientes de entre 25 y 74 años, aunque en pocas ocasiones se diagnostican como tales en el boletín estadístico de defunción (2).

Entre los menores de 31 años, la incidencia de muerte súbita cardiaca se ha estimado en 1,2/100.000 habitantes en una serie del País Vasco (3). Estas muertes están especialmente vinculadas a la práctica de deporte, que se considera uno de los mayores factores de riesgo junto con la historia familiar de muerte súbita. La dificultad del  cálculo de la incidencia radica en la propia definición de la muerte súbita cardiaca. En muchos casos los informes médicos no están disponibles, no se realiza autopsia o la causa de muerte que se da en el certificado de defunción es poco específica (4,5).

En un 80% de los casos, la muerte súbita cardiaca es consecuencia de enfermedad  coronaria (infarto). Pese a que en la población joven (< 40 años) la frecuencia de muerte súbita de causa isquémica (aterosclerosis) está aumentando progresivamente, se considera que en esta población la mayor parte de las muertes son de causa no isquémica.

En este grupo de individuos jóvenes destacan dos grandes tipos de enfermedades asociadas a la muerte súbita cardiaca: las estructurales (miocardiopatías), que se pueden identificar en la autopsia, y las canalopatías, que cursan con autopsias negativas en las que la causa de la muerte no se puede determinar. El principal problema de ambos tipos de enfermedad es que a menudo causan muerte súbita en individuos aparentemente sanos. Desgraciadamente, la muerte súbita cardiaca puede ser la primera manifestación de la enfermedad cardiaca. 

Tanto las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica [MCH], miocardiopatía dilatada [MCD], miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho [MAVD], entre otras) como las canalopatías (síndrome de Brugada [SBr], síndrome de QT largo [SQTL], síndrome de QT corto  [SQTC], taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica [TVPC],  entre otras) pueden ser de etiología hereditaria y, por lo tanto, tener  una base genética. En este sentido, merece la pena destacar que se ha  descrito un porcentaje importante de casos de muerte súbita cardiaca en los que el análisis genético ha puesto de manifiesto la presencia de dobles o incluso triples mutaciones, localizadas en los mismos genes o en genes diferentes y asociados a fenotipos distintos (6-8).


Referencias




Acreditación